Avances en el estudio del Alzheimer: secuencian el genoma de mil pacientes en Argentina

Un equipo de investigadores
locales realizó avances clave en la investigación genética del mal de Alzheimer
con el objetivo de detectar tempranamente factores de riesgo y síntomas de la
enfermedad.

Los avances contra la enfermedad
de Alzheimer son mayores cada año. Con equipos de investigación distribuidos en
todo el mundo, y nuevas herramientas tecnológicas, se descubren nuevos métodos
de detección y tratamiento que, aunque no erradiquen el mal, sirven para
detectarlo tempranamente y ralentizar su avance.

En nuestro país, Laura Morelli,
directora del Programa de Medicina Traslacional para Innovaciones en
Investigación, Diagnóstico y Tratamiento del Instituto Leloir,
junto con un equipo de la Universidad de Bonn, descifraron el genoma de 1000
pacientes argentinos para describir cómo es el perfil genético de la enfermedad
en Argentina.

En efecto, según el perfil
genético de la población, la enfermedad adquiere distintas características. De
esta manera, cuanto más certera sea la descripción genética, más personalizados
serán los tratamientos y, en consecuencia, mayor será su eficacia.

El estudio, que se publicó en la
revista Translational Psychiatry, compara el
genoma de 500 personas sanas con 500 personas enfermas, y reveló que hay tres
variantes genéticas poco frecuentes (TREM2, PLCG2 y ABI3) que están muy
distribuidas en la población argentina (debido a los antepasados europeos) y
que indican mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad. Al comparar los
datos argentinos con datos de otros países del mundo, es posible determinar las
características particulares de la enfermedad en nuestro país y en sus
distintas regiones, lo cual permite avanzar en nuevos tratamientos
personalizados, de mayor eficacia.

Esta nueva manera de diseñar
tratamientos individualizados, basados en la investigación genética, forma
parte de las llamadas terapias génicas, un campo de desarrollo
médico que promete mucho desde hace casi tres décadas, aunque sus resultados
todavía están lejos de llegar a la población general.

Este tipo de investigaciones, con
un gran potencial sanitario y económico, son financiadas por instituciones
estatales. En este caso, el proyecto se sostuvo con fondos públicos de la Secretaría
de Ciencia y Tecnología de la Nación y la Fundación Alexander von Humboldt, de
Alemania.


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