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Avances en el estudio del Alzheimer: secuencian el genoma de mil pacientes en Argentina

Alzheimer

Un equipo de investigadores locales realizó avances clave en la investigación genética del mal de Alzheimer con el objetivo de detectar tempranamente factores de riesgo y síntomas de la enfermedad.

Los avances contra la enfermedad de Alzheimer son mayores cada año. Con equipos de investigación distribuidos en todo el mundo, y nuevas herramientas tecnológicas, se descubren nuevos métodos de detección y tratamiento que, aunque no erradiquen el mal, sirven para detectarlo tempranamente y ralentizar su avance.

En nuestro país, Laura Morelli, directora del Programa de Medicina Traslacional para Innovaciones en Investigación, Diagnóstico y Tratamiento del Instituto Leloir, junto con un equipo de la Universidad de Bonn, descifraron el genoma de 1000 pacientes argentinos para describir cómo es el perfil genético de la enfermedad en Argentina.

En efecto, según el perfil genético de la población, la enfermedad adquiere distintas características. De esta manera, cuanto más certera sea la descripción genética, más personalizados serán los tratamientos y, en consecuencia, mayor será su eficacia.

El estudio, que se publicó en la revista Translational Psychiatry, compara el genoma de 500 personas sanas con 500 personas enfermas, y reveló que hay tres variantes genéticas poco frecuentes (TREM2, PLCG2 y ABI3) que están muy distribuidas en la población argentina (debido a los antepasados europeos) y que indican mayor susceptibilidad a padecer la enfermedad. Al comparar los datos argentinos con datos de otros países del mundo, es posible determinar las características particulares de la enfermedad en nuestro país y en sus distintas regiones, lo cual permite avanzar en nuevos tratamientos personalizados, de mayor eficacia.

Esta nueva manera de diseñar tratamientos individualizados, basados en la investigación genética, forma parte de las llamadas terapias génicas, un campo de desarrollo médico que promete mucho desde hace casi tres décadas, aunque sus resultados todavía están lejos de llegar a la población general.

Este tipo de investigaciones, con un gran potencial sanitario y económico, son financiadas por instituciones estatales. En este caso, el proyecto se sostuvo con fondos públicos de la Secretaría de Ciencia y Tecnología de la Nación y la Fundación Alexander von Humboldt, de Alemania.