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Lo raro es no incluir: enfermedades raras

Día de las Enfermedades Raras
El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de sensibilizar a la sociedad y, en especial, a las instituciones nacionales e internacionales acerca de este problema.

Según indican especialistas de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF), estas afecciones, también llamadas Enfermedades Raras (ER), son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. Se considera EPoF cuando afecta a 1 persona cada 2.000 habitantes. Esto significa que la “rareza” no se refiere a las características de la enfermedad, sino a su baja frecuencia de aparición entre la población. Entre las ER más frecuentes figuran: Síndrome de Hunter, Síndrome de Fabry, Síndrome de Gaucher, Síndrome de Williams, Síndrome de Rhett y Síndrome X Frágil.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las ER o EPoF son un grupo de entre 6000 y 9000 enfermedades cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8%. En Argentina, si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, se estima que la cantidad de afectados por dichas enfermedades es de aproximadamente 3.200.000 personas. Sin embargo, aún no existe en nuestro país un registro formal de enfermedades poco frecuentes. Según esta organización, el 90% de estas afecciones son genéticamente determinadas y pueden localizarse en cualquier órgano del cuerpo humano. En su mayoría, estas enfermedades son crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes, si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
Por estas razones es especialmente delicado el hecho de que estas enfermedades sean todavía invisibles para una gran mayoría de profesionales de la salud, decisores gubernamentales, industria y público en general. El origen de muchas de estas patologías permanece aún desconocido, lo que representa un reto para todo el sistema de salud pero, sobre todo, deja al paciente en una situación de alta vulnerabilidad.

Las dificultades a las que se enfrenta un paciente con EPoF son muchas y variadas. Por un lado, no se cuenta con la adecuada y suficiente información sobre las patologías, sumado a que en nuestro país son muy pocos los centros de atención especializados. Debido a esto, el recorrido de la gran mayoría de los pacientes hacia el diagnóstico acertado (que no siempre llega a tiempo) es un derrotero por centros especializados y médicos de distintas áreas de la medicina holística y alternativa. Por otro lado, al desconocimiento de las enfermedades se agregan los síntomas compartidos con enfermedades conocidas, lo que conduce a tratamientos equivocados y pérdidas de tiempo. El problema en ese caso es que el tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico adecuado es vital, en tanto la falta de tratamiento puede dejar secuelas irreversibles, e incluso algún grado de discapacidad. Esta falta de conocimiento por parte de la red de salud invisibiliza a los pacientes, con las repercusiones económicas, psíquicas, familiares, etc. que eso conlleva.

Finalmente, el camino hacia el diagnóstico impacta negativamente no solo en el paciente, en su familia y en su grupo de pertenencia, sino también en el sistema de salud que provee estudios, análisis, medicamentos e internaciones; y en el laboral y/o escolar a través del ausentismo.

En relación a los tratamientos y la medicación, las ER o EPoF requieren una gestión específica y una regulación especial. Uno de los problemas en el desarrollo de nuevos medicamentos es que, dado el bajo porcentaje de la población que las padece, los laboratorios no consideran prioritario invertir en la investigación tendiente a generar esos fármacos. Si bien las nuevas tecnologías facilitaron el desarrollo de novedosos productos biotecnológicos, el tratamiento para estas afecciones tiene un costo muy elevado porque involucra investigación que no resulta inmediatamente rentable. Dada la baja rentabilidad de la investigación y desarrollo de estos medicamentos (consecuencia de los pocos enfermos potenciales), se hace necesario implementar políticas socio-sanitarias específicas.

En Argentina, la Ley 26.689, promulgada en Julio de 2011, persigue el objetivo de promover el cuidado integral de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes y mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias. No obstante la existencia de la Ley, la reglamentación parece ser todavía inestable y esto dificulta el reclamo de los pacientes frente a las prepagas y las obras sociales para su reconocimiento, o para la realización de ciertas pesquisas neonatales.

Por eso el Día Mundial de las Enfermedades Raras constituye la instancia para tomar conciencia de la importancia de la información y la detección temprana de un tipo de enfermedad que representa a un ínfimo porcentaje de la población, pero al 100% del individuo que la padece.